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« Les 100 mots de la génétique » de Dominique Stoppa-Lyonnet et Stanislas Lyonnet

« C’est dans mes gènes ! » ; « c’est l’ADN de notre maison ! »… De la génétique, le langage courant a tiré des expressions imagées qui parlent à tout le monde. Mais qui connaît réellement cette science de l’hérédité ? Elle fascine, pour les progrès qu’elle a permis et qu’elle promet, autant qu’elle inspire la défiance, à cause de la façon dont elle semble instrumentaliser l’humain.
De fait, les problèmes éthiques qu’elle soulève sont de taille… : commercialisation ou modification du génome, clonage… Entre l’idolâtrie des uns et l’ignorance des autres, elle a du mal à se frayer un chemin raisonnable et serein.

Connaître les mots qui lui donnent du sens serait déjà un grand pas ! Gène, chromosome, allèle, polymorphisme, épigénétique et 95 autres mots plus ou moins exotiques n’auront plus de secret pour vous. La révolution génétique est en marche. À vous de ne pas la manquer !
©puf

Professeurs de génétique de la faculté de médecine de l’université Paris-Cité, praticiens hospitaliers en génétique, chercheurs d’unités Inserm, Dominique Stoppa-Lyonnet et Stanislas Lyonnet dirigent, l’une le service de génétique de l’Institut Curie, l’autre l’Institut des maladies génétiques Imagine, à l’hôpital Necker-Enfants malades (APHP).

Stanislas Lyonnet est membre du conseil d’administration de l’Afhar-Tcl

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  • « Leur potentiel intellectuel est entravé » : Véronique Molinaro et les TCL de sa fille Blanche

    « Les TCL, c’est quoi ? » est une série qui vise à mieux comprendre un handicap rare encore mal identifié en France et par les manuels diagnostiques (DSM et CIM) : les Troubles « Complexes » du Langage. Plus exactement des troubles de la communication et du langage (émission et réception) associés à d’autres troubles, ce qui rend difficile leur repérage.

  • « Nina a toujours été une petite fille qui avait envie de communiquer ! »Quand Nathalie parle des TCL de sa fille …

    « Les enfants et les jeunes adultes TCL sont atteints d’un trouble du langage congénital, sévère et durable (…)
    Le langage est entravé aussi bien sur le plan de la compréhension que de l’expression et touche plus ou moins différents aspects des compétences langagières (syntaxe, morphologie, lexique, sémantique) ainsi que la pragmatique du langage (…)

  • La bande à MÉMO s’installe à demeure dans La 🏡 maison des ami-e-s à Montreuil

    Ce sont les premiers jours de l’installation de huit jeunes adultes en délicatesse avec le langage dans « La maison des ami-e-s », un habitat communautaire imaginé pour ces personnes en situation de handicap rare par les associations AFHAR-TCL et GAPAS. Ces dernières ont au moins deux ambitions : l’autodétermination et la citoyenneté pour toutes et tous […]

  • «Il ne dit jamais non, Il est toujours partant ! » Quand Isabel et Daniel , ses parents, parlent des Troubles Complexes du Langage de Rafael

    « Les TCL, c’est quoi ? » est une série qui vise à mieux comprendre un handicap rare encore mal identifié en France et par les manuels diagnostiques (DSM et CIM) : les Troubles « Complexes » du Langage. Plus exactement des troubles de la communication et du langage (émission et réception) associés à d’autres troubles, ce qui rend difficile leur repérage.

  • « Elle a toujours été dans la communication ! » Quand Virginie, la mère de Léa, parle des Troubles Complexes du Langage.

     Les enfants et les jeunes adultes TCL sont atteints d’un trouble du langage congénital, sévère et durable (…)
    Le langage est entravé aussi bien sur le plan de la compréhension que de l’expression et touche plus ou moins différents aspects des compétences langagières (syntaxe, morphologie, lexique, sémantique) ainsi que la pragmatique du langage

  • « J’ai vu les yeux de Margot à nouveau s’illuminer ! » Quand Mathilde, sa mère, parle des Troubles Complexes du Langage.

    « Les TCL, c’est quoi ? » est une série qui vise à mieux comprendre un handicap rare encore mal identifié en France : les Troubles Complexes du Langage. S’y expriment, celles et ceux qui sont en délicatesse avec la communication; avec une façon de dire ou une difficulté à recevoir la parole de l’autre ; leurs parents…

  • À l’origine de la LSF : « Sciences Chrono », une émission de France Culture (mars 2024)

    Au XVIIIe siècle les personnes sourdes et muettes étaient encore largement marginalisées dans les sociétés aussi bien rurales et qu’urbaines. Dépourvues d’ouïe, on pensait qu’elles ne pouvaient pas acquérir de savoir.
    Il a fallu qu’un certain Charles-Michel de l’Epée fasse l’observation en partie romancée de jumelles sourdes muettes communiquant par gestes, pour que l’idée d’une pédagogie adaptée prenne toute son ampleur.

  • La parole exceptionnelle et si utile de Jean Oury (1924-2014) pour la compréhension de l’autre, l’humain

    Au hasard d’une promenade sur la toile, on trouve parfois des propos qui marquent. Ceux, par exemple, de Jean Oury, médecin psychiatre et psychanalyste, fondateur de la clinique de la Borde qu’il a dirigé jusqu’à sa mort.
    Quand l’autre est singulier, il mérite qu’on imagine, qu’on invente ou qu’on renouvelle l’attention qu’on lui porte. Ce qui se dit ici dépasse largement le cadre d’une prise en charge et d’une expertise médicales. C’est une parole qui dit l’intelligence du rapport humain et une façon exemplaire de faire société. Pour chacun d’entre nous, d’où et quel qu’il soit, un viatique.

  • Paul tellement bien perçu par sa mère Estelle Laurent : « Il est toujours dans l’interaction ! »

    « Les handicaps rares à composante Troubles Complexes du langage » , c’est le thème de la journée d’étude organisée en avril 2018 par le CNR Laplane. Estelle Laurent qui préside alors l’AFHAR-TCL évoque ici un jeune homme de 22 ans, son fils, grand communicant pour autant qu’on prête attention à ses modes d’expression et à son désir de toujours échanger. Elle a su très intuitivement le faire et sortir Paul des empêchements auxquels l’assignaient parfois la médecine ou le médico-social … Paul « fréquente » aujourd’hui MÉMO.

  • « Les emmener jusqu’au bout de leur vie » Quand, en 1965, Lino Ventura s’attaque aux mentalités qui refusent le handicap … »Le Rêve de Lino » un film de Delphine Valeille.

    En 1958, la naissance de sa fille Linda va tourner au drame : une jaunisse, des complications et puis un cerveau abîmé. Linda restera à vie en situation de handicap. Lino Ventura sait que c’est à Baracé qu’elle trouvera l’accueil et la bienveillance dont elle a besoin, dans une France où le handicap est encore une tare, une honte.

  • « Et tu danses, Lou » : l’histoire peut commencer. On y trouvera ce qu’il faut d’efficacité et d’errances hospitalières, d’usines à gaz et de belles solidarités, d’anges gardiens et de crétins patentés … et la langue des signes

    Une famille.Il y a dix-sept ans, tout était là, le désir, la chambre, les biberons et les couches.Un hasard génétique a mis au premier jour sur le chemin de leur vie commune un invité-surprise. Une singularité qui fait que l’enfant Lou présente « des troubles sévères du langage et quelques difficultés associées ».La vie est […]

  • MÉMO permet aux jeunes avec des troubles « complexes » du langage de construire leur avenir.

    « Ces jeunes âgés de 16 à 36 ans souffrent de troubles complexes du langage (TCL), c’est-à-dire une association de troubles concomitants à la fois sur le plan linguistique, tant dans la réception que dans l’expression qui engendrent un déficit durable de la compréhension et du traitement de l’information. Chacun a des forces et des faiblesses différentes du point de vue auditif, visuel, physique ou bien encore de la proprioception, la perception de son corps. Ces difficultés engendrent par moment des comportements défis. »
    © Emmanuelle Deleplace

  • Une as des mots : Babouillec racontée par Julie Bertuccelli…

    Cette jeune femme, né en 1985, diagnostiquée « autiste très déficitaire », a longtemps été enfermée dans une impossible communication jusqu’à ce que soit mise à sa disposition une boîte à lettres. Dans les « usines à gaz » (aucune volonté dépréciative dans l’expression; seulement une évocation de la complexité) qu’imaginent les aidants -en la circonstance sa mère- pour être avec les personnes handicapées…

  • paul

    Makaton : l’avis de Paul.

    Le programme Makaton a été créé par Margaret Walker, orthophoniste britannique, en 1972 et introduit en France en 1995.
    Le Makaton est un programme d’éducation au langage. C’est une méthode augmentative car c’est une approche multimodale qui superpose plusieurs canaux de communication (parole, signes empruntés à la Langue des Signes Française, pictogrammes Makaton et langage écrit). On peut la proposer à tous les enfants pour lesquels le seul bain de langage n’a pas permis de développer une communication orale fonctionnelle.

  • « La langue des signes est vitale ! » Emmanuelle Laborit …

    « IVT, ça a été un combat de trente années et je rends hommage à toutes celles et à tous qui y ont contribué. C’est une victoire mais, pour moi, ce n’est pas terminé parce que, maintenant, il faut faire vivre ce lieu… Quand on veut apprendre une langue, on va dans le pays et on s’immerge dans sa langue et sa culture. Pour apprendre la langue des signes, on ne peut pas aller au pays des sourds. Pour ceux qui veulent apprendre et échanger avec nous, il y a IVT qui est un lieu artistique et culturel »

  • Stanislas Lyonnet-Marie Ségala. Le généticien et la directrice de MÉMO.

    Quand le sanitaire et le médico social échangent émerge une meilleure possibilité d’un chemin de soi pour toutes celles et ceux que les troubles complexes du langage rendent plus singuliers. Comme le dit l’institut Imagine que dirige Stanislas Lyonnet, il s’agit bien quand le diagnostic génétique est possible et posé de changer la vie et de renverser le sort.

  • Les Troubles complexes du Langage, 🧐 ?

    Les enfants et les jeunes adultes TCL sont atteints d’un trouble du langage congénital, sévère et durable. (…) Le langage est entravé aussi bien sur le plan de la compréhension que de l’expression et touche plus ou moins différents aspects des compétences langagières (syntaxe, morphologie, lexique, sémantique) ainsi que la pragmatique du langage. (…)
    Le trouble du langage se développe dans un tableau pathologique complexe.
    Sylvie Lenormand ,directrice adj. du Centre National de Ressources Handicap Rares
    Février 2023.

  • Transformer l’offre de service dans le secteur du handicap. Les 100 💡 de François Bernard …

    Droit de vivre dans la société et de s’y insérer, liberté de choix, pleine intégration et participation à la société ; choisir son lieu de résidence, où et avec qui elles vont vivre, ne pas être obligées de vivre dans un milieu de vie particulier ; avoir accès à une gamme de services à domicile ou en établissement, ne pas être isolées ou victimes de ségrégation…

  • La langue des signes par Elix… Vous avez dit: dictionnaire ? 👍

    Elix est un dictionnaire bilingue français / Langue des Signes Française (LSF) qui fonctionne comme un moteur de recherche : il vous suffit de saisir un mot dans le DicoElix pour qu’il vous propose, en vidéo, le signe associé et sa définition en LSF… En tant que plus grande ressource en LSF proposant près de 21 000 définitions traduites et plus de 15 300 signes, Elix séduit les personnes sourdes comme entendantes.

  • Pierre Delion : pour aider l’autre, la « constellation transférentielle »…

    S’il ne fallait retenir qu’une expression de Pierre Delion, ce serait celle-là. Elle dit l’exacte mesure de l’enjeu d’un soin qui implique le psychiatre comme la cantinière ou le jardinier pour aider l’enfant muré dans son mutisme. Mais plus largement, c’est l’allégorie d’un collectif, d’une diversité d’approches pour réintégrer l’autre dans la communauté. Le psychiatre Pierre Delion a ici la simplicité et la tranquillité du passeur. Il dit les effrois ou les surprises acceptés, la curiosité infinie qu’il a mise avec ses équipes au service de chacun de ses patients.

  • La compréhension de l’autre singulier quand l’autiste Asperger monologue son asociognosie … Lire Emmanuel Venet

    Atteint du syndrome d’Asperger, l’homme qui se livre ici aime la vérité, la transparence, le scrabble, la logique, les catastrophes aériennes et Sophie Sylvestre, une camarade de lycée jamais revue depuis trente ans. Farouche ennemi des compromis dont s’accommode la socialité ordinaire, il souffre, aux funérailles de sa grand-mère, d’entendre l’officiante exagérer les vertus de la défunte. Parallèlement, il rêve de vivre avec Sophie Sylvestre un amour sans nuages.

  • Face à face avec la singularité : le dire chez Ardisson …

    Au téléphone, ce jour-là, tu pleures, et tu ries –ton absolu et rassurant sens du coq à l’âne; et tu me bouleverses, et tu m’emplis. Je suis le jouet de tes montagnes russes. Je le sais, j’essaye de m’en préserver, mais l’émotion peut être l’hiver venteux des hommes ou des pères qui questionnent leur rôle. Je me voudrais point d’appui. Mon cœur peut être d’artichaut et je me pose la question : sommes-nous capables de voir Lou comme cette adulte que tu es devenue?

  • couverture Et tu danses, Lou

    « Et tu danses, Lou » : l’histoire peut commencer. On y trouvera ce qu’il faut d’efficacité et d’errances hospitalières, d’usines à gaz et de belles solidarités, d’anges gardiens et de crétins patentés … et la langue des signes

    Une famille.
    Il y a dix-sept ans, tout était là, le désir, la chambre, les biberons et les couches.
    Un hasard génétique a mis au premier jour sur le chemin de leur vie commune un invité-surprise. Une singularité qui fait que l’enfant Lou présente « des troubles sévères du langage et quelques difficultés associées ».
    La vie est facétieuse : maman fait des livres et papa travaille à la télé.
    L’histoire peut commencer.

  • François Bernard reçoit les parents de Lou …

    Dans ce nouvel épisode d’Handicap, histoire de… toute la force de l’amour parental s’exprime dans les témoignages de Pom Bessot et Philippe Lefait.  
    Pom est éditrice, Philippe, journaliste, une femme et un homme « de mots ». Leur fille Lou, 25 ans aujourd’hui, vit avec des troubles complexes du langage. Un paradoxe pointé d’emblée et avec lequel la famille a composé pour écrire son histoire.

  • « Plus sensible que la moyenne! » Benjamin Lavernhe est autiste Asperger dans le film « Le goût des merveilles… »

    Depuis la mort de son mari, Louise élève seule ses deux enfants. Elle a hérité de l’exploitation agricole de son époux, qu’elle gère avec difficulté. Un soir, sur la route, elle renverse un homme, Pierre. Elle décide de le ramener chez elle pour le soigner. Mais l’inconnu a un comportement singulier… Le film est issu d’un long travail de documentation sur l’autisme de la part d’Eric Besnard, le réalisateur.

  • Makaton Paul

    MAKATON : le portrait de PAUL

  • Charles Gardou : les mots d’un père …

    « Les mots ont été mes seuls amours, quelques-uns » Beckett. Charles Gardou connaît la férocité du fauve, celle que le handicap redouble quand il touche l’enfant. Quand le réel psychanalytique l’a cogné, l’anthropologue et l’universitaire lui a opposé une première réponse théorique. La diversité et la singularité de l’humain sont devenues son sujet dans une société, la nôtre, où, dans « le tintamarre des normes », « l’on fantasme le handicap de ne pas le connaître ». Quand ailleurs il est tout aussi possible de se passer du mot inclusion et d’être dans une communauté naturellement hospitalière de sort et de destin avec les personnes empêchées.

  • Et tu danses Lou

    « Et tu danses, Lou » au Théâtre : « Tu surprends ton monde, ta mère, ton père, les mauvais ouvriers de ta venue sur terre paniqués dès ton surgissement épique… Nous étions censés t’accueillir. C’est toi qui nous cueilles. Ton sens inné de l’uppercut ! »

    Un hasard génétique a mis au premier jour sur le chemin de leur vie commune un invité-surprise. Une singularité qui fait que l’enfant Lou présente « des troubles sévères du langage et quelques difficultés associées ». La vie est facétieuse : maman fait des livres et papa travaille à la télé. L’histoire peut commencer.

  • guide ATOSTI

    Le Guide Atosti

    Vers une société plus inclusive !

    le Guide ATOSTI -Accompagnement à la Transformation de l’Offre de Services par la Transition Inclusive- voit le jour, pour accompagner les organismes médico-sociaux ou de droit commun souhaitant s’engager dans une démarche de transformation de leur offre de services.

  • Le discours d’une méthode : Reuven Reuven Feuerstein …

    Des mots de minuit #203Reuven Feuerstein – Irène Jacob ©Des mots de minuit – avril 2005  « La méthode Feuerstein a été définie par le Professeur Reuven Feuerstein pour venir en aide aux enfants dont les capacités intellectuelles n’ont pas été suffisamment exploitées pour leur permettre de faire face aux exigences du cadre scolaire et d’arriver […]